非侵入性產前胎兒染色體篩檢

認識非侵入性產前胎兒染色體篩檢 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPTs)

傳統的產前篩檢及診斷包含了絨毛膜採樣或羊膜穿刺等侵入性檢測，執行難度較高且有流產的風險，可能造成孕婦的心理壓力。非侵入性產前胎兒染色體篩檢(Non-Invasive Prenatal Tests)，簡稱為NIPT，為非侵入性檢測更安全，並且可排除因侵入性檢查需承擔的風險，檢測方法僅需採集懷孕婦女10ml血液，萃取血漿中胎兒游離DNA，利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。目前針對不同的需求，除常見的三對體染色體異常疾病(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)，現在有NIPT1.0、NIPT2.0及NIPT3.0不同規格，提供更全面的早期篩檢方案。

染色體異常檢測方式 (唐氏症檢測方式比較)

非侵入性檢查	檢測項目	檢測率	優點	缺點
	非侵入性胎兒染色體基因檢測	99%【註】	非侵入性、安全性高檢查週數最早 (≧10週)	異卵多胞胎準確度較低費用稍高
	唐氏症篩檢 ( 頸部透明帶篩檢、第一及第二孕期母血篩檢 )	80% ~ 87%	非侵入性，檢查週數早	技術門檻高，檢測率較低

侵入性檢查	檢測項目	檢測率	優點	缺點
	羊膜穿刺	99%	準確度最高，多胞胎可個別檢查	侵入性，約 1/1000 流產率，檢查週數晚(>16週)
	絨毛膜採樣	98% ~ 99%	準確度高，檢查週數早	侵入性，約 1/100-1/500 流產率，未必採的到絨毛細胞

【註】參考資料: The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 2017；30:710-716
任何檢測皆有偽陰性及偽陽性，臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。

建議進行非侵入性產前胎兒染色體篩檢對象

1. 懷孕十周以上之婦女。
2. 3 4歲以上高齡或唐氏症高風險懷孕婦女。
3. 有家族病史或曾懷過染色體異常之胎兒。
4. 擔心因侵入性檢查伴隨之流產及感染風險。
5. 超音波有異常軟性標記。

小叮嚀

1. 下列情況無法經由本項檢測檢出，如：染色體重組、倒置、平衡性轉位、不平衡性轉位；非列表之微小片段基因劑量變化、鑲嵌型染色體、單一親緣染色體、其他單基因突變位點及多倍體等異常。
2. 若孕婦血漿中胎兒游離DNA濃度過低或檢體品質不符合要求(如檢體量不足、凝血、溶血)時，將請受檢者重新採檢；部分狀況如遇乳麋血或狀況則不建議進行本項檢測。
3. 本檢測遵照衛生福利部規定(衛部醫字第1021620622號)，結果內容將不揭露胎兒性別。
4. 若胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵，或孕前曾經接受過輸血、移植手術、免疫治療、幹細胞移植等，其檢測準確度會降低。
5. 受檢孕婦接受卵子捐贈或本人為染色體異常者。
6. 若為異常高風險之結果仍需以診斷性檢查如：羊膜穿刺進行雙重確認。