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新生兒呼吸中止症基因檢測
新生兒呼吸中止症基因檢測 Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
認識新生兒呼吸中止症
近幾年新聞偶有嬰兒猝死的報導，讓家長們感到不安。嬰兒猝死症常發生在六個月大以前，無法預期的突發性死亡且多半發生在睡眠中。此外家族中若曾有寶寶發生猝死的案例，下一個寶寶發生猝死的危險性也較高，推測與遺傳基因上的變異有關，因而猝死案例中有部分導因於呼吸中止症。
呼吸中止症醫學上稱為中樞性換氣不足症候群，為一種自體顯性遺傳疾病，與體內PHOX2B基因突變有關。根據國外文獻，新生兒呼吸中止盛行率從一萬分之一到十萬分之一都有，患者無神經、肌肉、肺部疾病，出生幾個月後在睡眠時對二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失，導致通氣量不足，忘了呼吸而造成缺氧或猝死。由於臨床上診斷困難且目前新生兒篩檢也無法檢測，常因診斷不明確，錯失治療良機。
透過新生兒呼吸中止症基因檢測，即能在寶寶出生時確認有無PHOX2B基因突變，利用檢驗技術檢測PHOX2B基因GCN丙氨酸重複序列數，檢測是否發生異常擴張突變，即可及早診斷治療，預防新生兒猝死。
新生兒呼吸中止症Q&A
Q：新生兒猝死與呼吸中止症有關嗎？如何得知寶寶是否患有『呼吸中止症』？
A：新生兒猝死，某些個案與先天中樞性換氣不足症候群有關。可透過新生兒呼吸中止基因檢測，檢測 PHOX2B基因丙胺酸序列重覆次數，即可得知是否有PHOX2B基因突變。常見的徵狀有睡眠呼吸障礙、 食道蠕動異常、瞳孔異常、患者可能在出生一年內，於睡眠中發生呼吸障礙，造成呼吸減弱或忘了呼吸 ，因而有猝死的可能性。建議及早篩檢，提早預防治療，即可提高存活率。
Q：檢測出PHOX2B基因突變，父母應如何因應？
A：適當給予呼吸器治療輔助呼吸，可避免缺氧性腦病變，對預防新生兒猝死可大有助益。然因個案狀況並 不相同，建議諮詢小兒科醫師診斷評估，了解個案的治療需求及長期預後，部分患者待年紀漸長後，可 能自行改善甚至痊癒。
新生兒基因檢測篩檢流程