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新生兒感覺神經性聽損
認識新生兒感覺神經性聽損
聽力缺損為常見的新生兒先天性缺陷，國內研究顯示台灣新生兒患有先天性雙耳中重度聽障的發生率約為千分之一，其中感覺神經性聽損在兒童總人口數中則有1%~5%，其中約有三分之二為遺傳基因導致。
研究顯示輕、中度聽損的寶寶若能於六個月大前予以診斷治療，把握聽力矯正黃金期，對於語言學習會有顯著幫助；反之，若延遲至六個月後才予以診斷，可能會造成語言和社交能力發展的明顯遲緩。根據統計，重度聽損診斷出來的年紀平均為一歲半，中、輕度聽損則為3歲半至4歲，都已錯過語言學習關鍵期，因此專科醫師皆肯定新生兒應全面接受聽力篩檢，然因傳統聽力檢查有其侷限性，無法檢測出輕度與晚發性聽損，建議輔以新生兒聽損基因檢測彌補此一缺陷。
新生兒感覺神經性聽損基因檢測
新生兒感覺神經性聽損基因檢測是針對三個漸進性聽力喪失及藥物性耳聾相關的聽損基因 GJB2、SLC26A4、粒線體12S rRNA中常見的變異位點區域進行篩檢。變異位點包含了: GJB2基因全轉譯區域、SLC26A4基因一個重要變異點c.919-2粒線體12S rRNA兩個重要的變異點m.1494、m.1555。提供更精準的判斷依據，其檢測位點已涵蓋國人九成以上已知的聽損基因變異，可有效篩檢出遺傳性聽損基因。
新生兒識感覺神經性聽損Q&A
Q：若家族中無聽損問題，新生兒是否應做聽損基因檢測？
A：聽損基因變異可能為隱性遺傳，若父母雙方都是基因變異的帶因者(在臨床診斷上聽力完全正常)， 下一代有1/4的機率會發生聽損。因此建議新生兒進行篩檢，即可檢測出是否有聽損基因變異的情形。
Q：新生兒聽損基因檢測，是否可檢出所有聽損基因變異？
A：與聽損有關的基因約有數十個，其中包含數以千萬個位點，檢測不可能包含全部變異位點。然絕大部分 的位點盛行率極低，臨床上不具參考價值。本項檢測的設計，主要針對常見的3個聽損基因常見的變異位 點來設計，這些位點已涵蓋國人九成以上已知的聽損基因變異，可有效篩檢出遺傳性聽損基因。
Q：若檢測出聽損基因變異，父母應如何因應？
A：依據行政院衛生署建議，應於1個月內篩檢、3個月內確診、6個月內治療。當檢測出聽損基因變異，可諮 詢小兒科醫師，考慮助聽器選配或人工電子耳植入，以及語言學習的復健工作，及早發現並於早期進入 治療，未來可進入主流教育與正常兒童學習。
新生兒基因檢測篩檢流程