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X染色體脆折症檢測
認識X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome)
X 染色體脆折症 ( Fragile X syndrome ) 為性聯遺傳性疾病，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。男性發生率約 1/3,600，女性的發生率較低，約 1/6,000。一般男性性染色體為 X 及 Y，女性為兩個 X。若 1個 X 染色體異常，女性因有另一個正常 X 染色體保護下變成帶因者，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，若母親為帶因者，男嬰將有 1/2 的機率發生智能遲緩；如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒有 50％ 為帶因者。
X染色體脆折症致病原因及臨床症狀
造成X染色體脆折症發生的原因是因位於X 染色體長臂上FMR1（Fragile X Mental Retardation-1）基因上之三核苷酸序列-CGG過度重複，導致不正常之甲基化，而無法製造足夠的FMRP蛋白。FMRP蛋白之功能是負責神經訊息傳遞，若缺乏便會導致腦細胞彼此聯結上的異常。 根據FMR1基因上之三核苷酸序列-CGG重複次數不同，可區分為：
正常
CGG的重複數目少於45次時不會致病
中間型
CGG的重複數在45~54次時不會致病, 下一代患病機率極低,但孫代罹病機率增加。
準突變 Premutation
CGG重複數目在55-200次，症狀較輕微其智力多能落在平均值中。约有45%的患者在50歳之後有X染色體脆折症運動失調症候群，認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮。約22%女性的帶因者會出現原發性卵巢機能不全症。
全突變 Full Mutation
CGG重複數目超過200次，會造成新生兒生長正常但頭圍大，學齡前出現臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、過動、拍手、易怒及自閉等症狀逐漸出現，有輕到重度的智能障礙；青春期後言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中等症狀更明顯。
基於優生觀念，我們建議未做過此項檢查的孕婦，應接受此項檢查，讓準父母能夠安心的迎接新生命。
建議進行X染色體脆折症的篩檢對象
1. 產前檢查或有婚孕前檢查需求者
2. 家族中有不明原因的智能障礙病史、發展遲緩、或自閉症病史
3. 患有和卵巢功能指數(FSH levels)過高或是早發性卵巢萎縮(POF)有關的不孕症
4. 成年人之後發病的運動失調症候群
X染色體脆折症的篩檢流程