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脊髓性肌肉萎縮症檢測
認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
脊髓性肌肉萎縮症 ( Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA ) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約 2 ~ 4 %。換句話說，大約每30 ~ 50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。
目前已知是由於位於第五號染色體的運動神經元存活基因(SMN)存在缺陷而導致SMN蛋白製造量不足，影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力。此疾病之遺傳模式是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。若夫妻雙方皆為帶因者，則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。
脊髓性肌肉萎縮症臨床症狀
嚴重型脊髓性肌肉萎缩症 Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I
為最常見的一型。出生後三個月內，出現四肢無力 、哭聲無力及呼吸困難等症狀。易感染呼吸道疾病 ，多在一歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過三歲。
中間型脊髓性肌肉萎缩症 Intermediate type, SMA type II
半歲到一歲間，下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、舌頭或手部偶爾曾顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染。其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以维持生命。
輕度型脊髓性肌肉萎缩症 Kugelberg-Welander Disease, SMA type III
其症狀發生的時間不一定，從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便。
由於此遺傳疾病之高發生率，且目前並無具體有效之治療方法，將造成家庭負擔及社會成本之支出，所以透過正確篩檢流程，了解自己是否為帶因者，以降低SMA發生率及下一代患者的誕生。
建議進行脊髓性肌肉萎縮症篩檢的對象
1.產前檢查或有婚孕前檢查需求者。
2.有家族脊髓性肌肉萎縮症病史或夫妻確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者。
3.曾發生過此症患者。
胚胎著床前單基因疾病篩檢流程